Smug
Active member
Küçük Leon’un ölümünde trajik bir dönüş yaşanıyor. Kendi babası onu öldürmüş ve altı yaşındaki çocuğu Tirol’deki Sankt Johann’da boğmuş olabilir. Oğlunun ciddi hastalığının bunda nasıl bir rol oynadığı belli değil. Haberler online ile yaptığı bir röportajda, üst düzey profil uzmanı Axel Petermann bunun “oldukça mümkün” olduğunu düşünüyor.
Evde bakım durumları da ebeveynler için aşırı bir yüktür. Petermann ekliyor: “Aşırı durumlarda, bunun gibi bir şey sonunda ölümcül bir diz çökme tepkisine yol açabilir.”
Şüpheye düştüğünüzde profesyonel yardım almak çok daha önemlidir. Yaşanan vaka nedeniyle küçük Leon’un hastalığı kamuoyunun ilgi odağı haline geldi. Tıbbi geçmişe açıklık getiriyoruz.
Devamını oku:
Syngap Sendromu: Nedeni bu
Syngap sendromu (“SYNGAP1 sendromu”), genetik bir kusurun neden olduğu nadir bir hastalıktır. Yani gen kodundaki bir harf değiştirilir. Syngap Elternhilfe’den Verena Schmeder, Haberler çevrimiçi ile yaptığı bir röportajda, bunun “DNA’nın herhangi bir yerinde küçük bir yazım hatası” olduğunu açıklıyor. Bu durumda, Syngap1 proteininin üretiminden sorumlu olan 6. kromozomdaki SYNGAP1 genine çarpar.
41 yaşındaki, genetik bozukluğu olan bir oğlunun annesi. Nadir hastalıkları daha iyi tanıtmak için geçtiğimiz yıl derneğiyle “Nadir Hastalıklar Koşusu”nu başlattı. Çünkü birçok ebeveyn, çocuklarının tam olarak ne çektiğini ancak geç öğreniyor.
Leon’a 17 aylıkken Syngap Sendromu teşhisi konuldu. Dünya çapında etkilenen birkaç yüz kişiden biri. Kesin sayılar değişir. Almanya için resmi bir istatistik yok. Ana kuruluş Syngap Global Network, “Şu anda dünya çapında teşhis edilmiş yaklaşık 985 Syngap hastamız var” diye yazıyor. “Ama orada teşhis edilmemiş binlerce hasta olduğunu biliyoruz.”
İlk kez, Kanada’nın Montreal kentindeki St. Justine Hastanesi’nden Dr. Michaud, çeşitli nörolojik sorunlara yol açan nadir bir genetik kusuru teşhis etti.
Nadir syngap gen kusuru bu şekilde kendini gösterir.
“Basitleştirilmiş bir ifadeyle Syngap, beynin sağlıklı insanlarda sinapsları sakinleştiren maddeden kullanımdan sonra daha az üretmesi anlamına gelir. Aşırı heyecanlı olmaya devam ediyorlar,” diye açıklıyor Schmeder. “Kafamda bir tür sürekli ateş var. Bu da algıyı bozar ve gelişimi yavaşlatır.”
Sonuç olarak, etkilenenler konuşmada güçlük çeker, ince motor becerilerinde bozulma olur, epileptik nöbetler geçirir ve sıklıkla aşırı uyku bozuklukları yaşar. Ebeveynlere göre, Leon gece boyunca 20 defaya kadar uyandı ve sürekli çığlık atmaya devam etti.
Temel olarak, syngap bir spektrum hastalığıdır. Bu, beraberinde bir buket semptom getirdiği anlamına gelir. Bireylerde ne ölçüde telaffuz edildikleri büyük ölçüde değişir.
Syngap Global Network, aşağıdaki yaygın belirtileri listeler:
Şu anda Syngap Sendromu için bir tedavi yoktur. Bu nedenle, etkilenenler için erken destek, olumsuz gelişmelerin hafifletilmesinde önemli bir rol oynar. Konuşma terapisi, mesleki terapi ve fizik tedavi, syngap sendromuna yardımcı olabilir.
Tıp uzmanı Christoph Specht, “RTL” ile yaptığı bir röportajda “Davranış terapisi, konuşma terapisi, fizyoterapi, mesleki terapi ve davranışsal müdahaleler, etkilenenler için hayatı kolaylaştırabilir” diye açıklıyor. Bazı çalışmaların, riluzol ve pomaglumetad methionil gibi ketamin, lityum ve mGluR modülatörlerinin, syngap sendromlu hastalarda davranışı ve bilişsel işlevi iyileştirebildiğini gösterdiği bildirildi – ancak bunlar daha deneysel, diyor Specht. Gen terapileri yardımcı olabilir. Ancak bunun gerçekleşmesi için hastalığın çok ama çok erken bir aşamada tespit edilmesi gerekir. Oluşan hasar daha sonra geri alınamaz.
Ancak uzmanlar yeni ilaçlar ve bunları test etmenin yollarını araştırıyorlar. Örneğin, Berlin’deki Charité’de “Değişim” alanında yeni bir proje başladı. Charité web sitesinde, “Araştırma ekibi, insan kök hücrelerinden mini beyin organoidleri geliştirmek ve bunları sinir hücreleri arasındaki mutasyonla kesintiye uğrayan sinyal iletiminin etkilerini araştırmak için kullanmak istiyor” diye yazıyor. Amaç, Syngap sendromu için olası ilaçları test etmek için bir sistem sağlamaktır.
Ebeveynlerin yardım bulabileceği yerler
Almanya’da bazı uzmanları hedef aldı:
Mevcut hikaye, “Leon & Friends” sayfasında hâlâ okunabilen motivasyonu özellikle trajik bir şekilde ortaya koyuyor: “Syngap semptomlarını hafifletmek için Leon, mümkün olan her yönde teşvik ediliyor ve her gün terapi görüyor. Her geliştirme adımı bir meydan okumadır. En büyük dileğimiz Leon’a yaşanmaya değer bir hayat vermek.”
Evde bakım durumları da ebeveynler için aşırı bir yüktür. Petermann ekliyor: “Aşırı durumlarda, bunun gibi bir şey sonunda ölümcül bir diz çökme tepkisine yol açabilir.”
Şüpheye düştüğünüzde profesyonel yardım almak çok daha önemlidir. Yaşanan vaka nedeniyle küçük Leon’un hastalığı kamuoyunun ilgi odağı haline geldi. Tıbbi geçmişe açıklık getiriyoruz.
Devamını oku:
Syngap Sendromu: Nedeni bu
Syngap sendromu (“SYNGAP1 sendromu”), genetik bir kusurun neden olduğu nadir bir hastalıktır. Yani gen kodundaki bir harf değiştirilir. Syngap Elternhilfe’den Verena Schmeder, Haberler çevrimiçi ile yaptığı bir röportajda, bunun “DNA’nın herhangi bir yerinde küçük bir yazım hatası” olduğunu açıklıyor. Bu durumda, Syngap1 proteininin üretiminden sorumlu olan 6. kromozomdaki SYNGAP1 genine çarpar.
41 yaşındaki, genetik bozukluğu olan bir oğlunun annesi. Nadir hastalıkları daha iyi tanıtmak için geçtiğimiz yıl derneğiyle “Nadir Hastalıklar Koşusu”nu başlattı. Çünkü birçok ebeveyn, çocuklarının tam olarak ne çektiğini ancak geç öğreniyor.
Leon’a 17 aylıkken Syngap Sendromu teşhisi konuldu. Dünya çapında etkilenen birkaç yüz kişiden biri. Kesin sayılar değişir. Almanya için resmi bir istatistik yok. Ana kuruluş Syngap Global Network, “Şu anda dünya çapında teşhis edilmiş yaklaşık 985 Syngap hastamız var” diye yazıyor. “Ama orada teşhis edilmemiş binlerce hasta olduğunu biliyoruz.”
İlk kez, Kanada’nın Montreal kentindeki St. Justine Hastanesi’nden Dr. Michaud, çeşitli nörolojik sorunlara yol açan nadir bir genetik kusuru teşhis etti.
Nadir syngap gen kusuru bu şekilde kendini gösterir.
“Basitleştirilmiş bir ifadeyle Syngap, beynin sağlıklı insanlarda sinapsları sakinleştiren maddeden kullanımdan sonra daha az üretmesi anlamına gelir. Aşırı heyecanlı olmaya devam ediyorlar,” diye açıklıyor Schmeder. “Kafamda bir tür sürekli ateş var. Bu da algıyı bozar ve gelişimi yavaşlatır.”
Sonuç olarak, etkilenenler konuşmada güçlük çeker, ince motor becerilerinde bozulma olur, epileptik nöbetler geçirir ve sıklıkla aşırı uyku bozuklukları yaşar. Ebeveynlere göre, Leon gece boyunca 20 defaya kadar uyandı ve sürekli çığlık atmaya devam etti.
Temel olarak, syngap bir spektrum hastalığıdır. Bu, beraberinde bir buket semptom getirdiği anlamına gelir. Bireylerde ne ölçüde telaffuz edildikleri büyük ölçüde değişir.
Syngap Global Network, aşağıdaki yaygın belirtileri listeler:
- zihinsel engelli (hafiften şiddetliye)
- Hipotoni (düşük kas tonusu)
- Küresel gelişimsel gecikme
- Epilepsi (göz kapaklarında hafif dalgalanma, kısa seğirmeler, absans nöbetleri ve kısa süreli kas tonusu kaybıyla birlikte atonik/astatik nöbetler)
- Algısal bozukluk veya algısal işleme bozukluğu
- Kaba ve ince motor becerilerde gecikme
- Dispraksi (koordinasyon bozukluğu)
- Konuşma gecikmesi (orta ila şiddetli – çoğu sözlü değildir)
- otizm
- uyku ve davranış bozuklukları
Şu anda Syngap Sendromu için bir tedavi yoktur. Bu nedenle, etkilenenler için erken destek, olumsuz gelişmelerin hafifletilmesinde önemli bir rol oynar. Konuşma terapisi, mesleki terapi ve fizik tedavi, syngap sendromuna yardımcı olabilir.
Tıp uzmanı Christoph Specht, “RTL” ile yaptığı bir röportajda “Davranış terapisi, konuşma terapisi, fizyoterapi, mesleki terapi ve davranışsal müdahaleler, etkilenenler için hayatı kolaylaştırabilir” diye açıklıyor. Bazı çalışmaların, riluzol ve pomaglumetad methionil gibi ketamin, lityum ve mGluR modülatörlerinin, syngap sendromlu hastalarda davranışı ve bilişsel işlevi iyileştirebildiğini gösterdiği bildirildi – ancak bunlar daha deneysel, diyor Specht. Gen terapileri yardımcı olabilir. Ancak bunun gerçekleşmesi için hastalığın çok ama çok erken bir aşamada tespit edilmesi gerekir. Oluşan hasar daha sonra geri alınamaz.
Ancak uzmanlar yeni ilaçlar ve bunları test etmenin yollarını araştırıyorlar. Örneğin, Berlin’deki Charité’de “Değişim” alanında yeni bir proje başladı. Charité web sitesinde, “Araştırma ekibi, insan kök hücrelerinden mini beyin organoidleri geliştirmek ve bunları sinir hücreleri arasındaki mutasyonla kesintiye uğrayan sinyal iletiminin etkilerini araştırmak için kullanmak istiyor” diye yazıyor. Amaç, Syngap sendromu için olası ilaçları test etmek için bir sistem sağlamaktır.
Ebeveynlerin yardım bulabileceği yerler
Almanya’da bazı uzmanları hedef aldı:
- Gerhard Kluger – Schoen Kliniği Vogtareuth
- Celina von Stülpnagel – Schoen Clinic Vogtareuth
- André Reis – İnsan Genetiği Enstitüsü FAU Erlangen-Nürnberg
- Christiane Zweier – İnsan Genetiği Enstitüsü FAU Erlangen-Nürnberg
Mevcut hikaye, “Leon & Friends” sayfasında hâlâ okunabilen motivasyonu özellikle trajik bir şekilde ortaya koyuyor: “Syngap semptomlarını hafifletmek için Leon, mümkün olan her yönde teşvik ediliyor ve her gün terapi görüyor. Her geliştirme adımı bir meydan okumadır. En büyük dileğimiz Leon’a yaşanmaya değer bir hayat vermek.”