Smug
Active member
Spinal kas atrofisi (SMA) olan bir bebek, rahmde zaten tedavi edildi – dünya çapında özel bir ilaçla ilk şey. Başarı ile: Kas gelişimi normaldir. İki yıl sonra, genellikle ölümcül kalıtsal hastalık belirtileri göstermez.
Nadir ve birçok durumda ölümcül hastalık ile doğan bir çocuk, iki buçuk yıl sonra omurilik kas atrofisi (SMA) belirtisi göstermez. Uzman dergisi “Nature” dediği gibi, rahimdeki bu hastalığa karşı genetik terapi deneyimleyen ilk bebektir – genetik nedenle özellikle mücadele eden bir ilaçla.
Anne geç hamilelik sırasında hastalığın genetik nedenini özellikle etkileyen bir ilaç aldı. Doğumdan sonra bile çocuk ilaç tedavisine devam etti. Sonuç? Görünür hastalık belirtileri yok, normal kas gelişimi. Tıbbi bir atılım – ve etkilenen aileler için yeni umut.
REKLAMCILIK
Bir gen hayatı belirlediğinde
SMA, 10.000 yenidoğandan birini etkiler ve bebeklerde ölümün en yaygın genetik nedenlerinden biridir. Nedeni, sinir hücrelerini canlı tutan bir proteinin üretiminden sorumlu olan kusurlu bir SMN1 genidir. Bu protein olmadan, motorlar ölür – kaslar çalır, bebekler nefes alma ve hareket etme yeteneğini kaybeder.
REKLAMCILIK
Şiddetli vakalarda, SMN1 geninin her iki kopyası da eksiktir. Kalan birkaç SMN2 kopyası, protein eksikliğini telafi etmek için yeterli değildir. Etkilenen bebekler genellikle üçüncü doğum günlerinden önce ölürler. Etkili tedavi zamanı azdır: sinir hücreleri hamilelik sırasında ölmeye başlar.
Danışma alanından daha fazlası
Şanslı insanlar genç yaşta ne yapar?
Cuma,, 21.02.2025 | 06:19
20-20-20 kuralını neden şimdi uygulamalısınız?
Perşembe,, 20.02.2025 | 10:13
Milyonlarca Alman her gün kimsenin ihtiyacı olduğu bir vitamini yutuyor
Çarşamba,, 19.02.2025 | 21:06
Uçakta hızla uyuyakaldı mı? Uzmanlar “son derece tehlikeli” trend konusunda uyarıyor
Çarşamba,, 19.02.2025 | 12:35
Milyonlarca Alman vasküler hasardan muzdarip – kısa bir kontrol, ait olup olmadıklarını gösterir
Çarşamba,, 19.02.2025 | 12:25
Tinnitus hasta raporları: “Hayatımın bittiğini düşündüm”
Pazartesi,, 17.02.2025 | 09:49
Zararsız gürültü mi yoksa kulak çınlaması mı? Test, doktora ne zaman gideceğini ortaya çıkarır
Pazartesi,, 17.02.2025 | 08:29
6 basit rutin menopozda iyi olur
Cuma,, 14.02.2025 | 13:47
Kanser büyümesi engellendi: Araştırmacılar “enerji tuzaklarında” hücreleri çekiyor
Cuma,, 14.02.2025 | 10:04
Bu süre zarfında menopoz en kötüsü
Cuma,, 14.02.2025 | 08:14
Rahimde risdiplam ile gen terapisi
Tedavi, Roche tarafından geliştirilen risk diplam ilacı ile gerçekleştirildi. Protein eksikliğinin üretimini teşvik eder ve böylece sinir hücrelerini korur. Anne, 32. hamileliğe başlayarak altı hafta boyunca her gün aldı. Doğumdan bir hafta sonra, bebek de yaşam sürmesi beklenen ilaç tedavisini aldı.
REKLAMCILIK
Doğumda amniyotik sıvı ve göbek kordon kanının laboratuvar testleri ilacın fetüse ulaştığını doğruladı. SMA'lı diğer bebeklerle karşılaştırıldığında, tedavi edilen çocuk kanda daha yüksek protein değerlerine ve daha az sinir hasarına sahipti. Unsw Sydney'deki nörolog Michelle Farrar, “Bebek hastalığın tezahürleri olmadan etkili bir şekilde tedavi edildi.”
Ebeveynlerin cesur adımı
Erken tedavi girişimi ebeveynlerden geldi. Zaten bir çocuğu SMA'ya kaybetmişlerdi ve kesinlikle kaderin kendilerini tekrarlamasını önlemek istediler. Doktorlara doğumdan önce müdahale etme fırsatlarını sordular ve ABD Uyuşturucu Otoritesi FDA bu dava için çalışmayı onayladı.
REKLAMCILIK
Çalışmaya öncülük eden St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi'nde sinirbilimci Richard Finkel'e göre, çocuk kas zayıflığı belirtisi göstermiyor ve normal kas gelişimi yok. “Tabii ki, bu çok sakinleştirici,” diyor Finkel, hala çocuğun ömür boyu sürveyansını öneriyor.
REKLAMCILIK
Bu bireysel vaka etkileyici bir şekilde rahimdeki tedavinin genetik hastalıkların ilerlemesini önleyebileceğini göstermektedir. Bu, özellikle SMA'da belirleyici olabilir, çünkü etkili tedaviler için zaman penceresi son derece dardır. Farrar: “Hedeflediğimiz terapötik pencere çok dar.”
Bu arada: Başka bir vaka aynı zamanda özel tıbbın ne kadar önemli olduğunu da gösteriyor: Baby Leonard nadir bir organ anomalisi ve ciddi bir kalp kusuru ile doğdu. Doğumundan beş gün sonra ameliyat edildi. Modern ameliyat sayesinde şimdi normal yaşam beklentisi var. Bu makalede bunun hakkında daha fazla bilgi edinebilirsiniz.
Nadir ve birçok durumda ölümcül hastalık ile doğan bir çocuk, iki buçuk yıl sonra omurilik kas atrofisi (SMA) belirtisi göstermez. Uzman dergisi “Nature” dediği gibi, rahimdeki bu hastalığa karşı genetik terapi deneyimleyen ilk bebektir – genetik nedenle özellikle mücadele eden bir ilaçla.
Anne geç hamilelik sırasında hastalığın genetik nedenini özellikle etkileyen bir ilaç aldı. Doğumdan sonra bile çocuk ilaç tedavisine devam etti. Sonuç? Görünür hastalık belirtileri yok, normal kas gelişimi. Tıbbi bir atılım – ve etkilenen aileler için yeni umut.
REKLAMCILIK
Bir gen hayatı belirlediğinde
SMA, 10.000 yenidoğandan birini etkiler ve bebeklerde ölümün en yaygın genetik nedenlerinden biridir. Nedeni, sinir hücrelerini canlı tutan bir proteinin üretiminden sorumlu olan kusurlu bir SMN1 genidir. Bu protein olmadan, motorlar ölür – kaslar çalır, bebekler nefes alma ve hareket etme yeteneğini kaybeder.
REKLAMCILIK
Şiddetli vakalarda, SMN1 geninin her iki kopyası da eksiktir. Kalan birkaç SMN2 kopyası, protein eksikliğini telafi etmek için yeterli değildir. Etkilenen bebekler genellikle üçüncü doğum günlerinden önce ölürler. Etkili tedavi zamanı azdır: sinir hücreleri hamilelik sırasında ölmeye başlar.
Danışma alanından daha fazlası
Şanslı insanlar genç yaşta ne yapar?
Cuma,, 21.02.2025 | 06:19
20-20-20 kuralını neden şimdi uygulamalısınız?
Perşembe,, 20.02.2025 | 10:13
Milyonlarca Alman her gün kimsenin ihtiyacı olduğu bir vitamini yutuyor
Çarşamba,, 19.02.2025 | 21:06
Uçakta hızla uyuyakaldı mı? Uzmanlar “son derece tehlikeli” trend konusunda uyarıyor
Çarşamba,, 19.02.2025 | 12:35
Milyonlarca Alman vasküler hasardan muzdarip – kısa bir kontrol, ait olup olmadıklarını gösterir
Çarşamba,, 19.02.2025 | 12:25
Tinnitus hasta raporları: “Hayatımın bittiğini düşündüm”
Pazartesi,, 17.02.2025 | 09:49
Zararsız gürültü mi yoksa kulak çınlaması mı? Test, doktora ne zaman gideceğini ortaya çıkarır
Pazartesi,, 17.02.2025 | 08:29
6 basit rutin menopozda iyi olur
Cuma,, 14.02.2025 | 13:47
Kanser büyümesi engellendi: Araştırmacılar “enerji tuzaklarında” hücreleri çekiyor
Cuma,, 14.02.2025 | 10:04
Bu süre zarfında menopoz en kötüsü
Cuma,, 14.02.2025 | 08:14
Rahimde risdiplam ile gen terapisi
Tedavi, Roche tarafından geliştirilen risk diplam ilacı ile gerçekleştirildi. Protein eksikliğinin üretimini teşvik eder ve böylece sinir hücrelerini korur. Anne, 32. hamileliğe başlayarak altı hafta boyunca her gün aldı. Doğumdan bir hafta sonra, bebek de yaşam sürmesi beklenen ilaç tedavisini aldı.
REKLAMCILIK
Doğumda amniyotik sıvı ve göbek kordon kanının laboratuvar testleri ilacın fetüse ulaştığını doğruladı. SMA'lı diğer bebeklerle karşılaştırıldığında, tedavi edilen çocuk kanda daha yüksek protein değerlerine ve daha az sinir hasarına sahipti. Unsw Sydney'deki nörolog Michelle Farrar, “Bebek hastalığın tezahürleri olmadan etkili bir şekilde tedavi edildi.”
Ebeveynlerin cesur adımı
Erken tedavi girişimi ebeveynlerden geldi. Zaten bir çocuğu SMA'ya kaybetmişlerdi ve kesinlikle kaderin kendilerini tekrarlamasını önlemek istediler. Doktorlara doğumdan önce müdahale etme fırsatlarını sordular ve ABD Uyuşturucu Otoritesi FDA bu dava için çalışmayı onayladı.
REKLAMCILIK
Çalışmaya öncülük eden St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi'nde sinirbilimci Richard Finkel'e göre, çocuk kas zayıflığı belirtisi göstermiyor ve normal kas gelişimi yok. “Tabii ki, bu çok sakinleştirici,” diyor Finkel, hala çocuğun ömür boyu sürveyansını öneriyor.
REKLAMCILIK
Bu bireysel vaka etkileyici bir şekilde rahimdeki tedavinin genetik hastalıkların ilerlemesini önleyebileceğini göstermektedir. Bu, özellikle SMA'da belirleyici olabilir, çünkü etkili tedaviler için zaman penceresi son derece dardır. Farrar: “Hedeflediğimiz terapötik pencere çok dar.”
Bu arada: Başka bir vaka aynı zamanda özel tıbbın ne kadar önemli olduğunu da gösteriyor: Baby Leonard nadir bir organ anomalisi ve ciddi bir kalp kusuru ile doğdu. Doğumundan beş gün sonra ameliyat edildi. Modern ameliyat sayesinde şimdi normal yaşam beklentisi var. Bu makalede bunun hakkında daha fazla bilgi edinebilirsiniz.